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新软件填补三代基因测序“硬伤”

时间:2016-07-05     泉源:中国生物手艺信息网
中国科学院昆明动物研究所“盘算生物与医学生态学科组”研究员马占山与美国马里兰大学博士叶承曦在基因测序领域的相助取得新的突破。。 。。。。针对第三代基因测序仪硬件过失率高达15%~40%的现实,,该团队研发出了一套“线性重漂后”的算法,,这套算法重大性最低,,基于该新算法完成了Sparc软件的开发。。 。。。。

    Sparc软件能够有用填补三代测序手艺硬件超高过失率这一“硬伤”,,大幅度提高三代手艺的市场竞争能力,,为迎接基因测序工业升级涤讪优良的手艺基础。。 。。。。

    另外,,Sparc 算法应用规模不止于基因组装手艺;;;;事实上,,基因组学中诸多涉及纠错和变异检测的手艺都可受益于Sparc算法的线性重漂后优势。。 。。。。

    Sparc是马占山2011年回国后该团队在基因测序领域所研发宣布的第三款主要软件。。 。。。。“已往五年来我们与马里兰大学团队相助,,总共在基因测序领域研发宣布了三款软件,,SparseAssembler、DBG2OLC以及最新的 Sparc。。 。。。。”

    其中,,第一款是为二代测序手艺设计,,后两款为最新的三代手艺所研发。。 。。。。此三款软件现在在各自所处的二代和三代测序手艺领域其性能仍处于国际先进或领先水平。。 。。。。

    基因组装软件的研发主要挑战除了盘算极端耗时之外,,还需要超大内存空间以及组装质量和可靠性问题,,也就是纠错问题。。 。。。;;;;蜃樽耙谎匠P枰扰趟慊蚺趟慵。。 。。。。而这三个方面也是评判一款基因测序软件的基本标准。。 。。。。
前两款软件主要是在盘算时间和节约内存空间方面的刷新,,与其时最优异的同类软件相较量,,其盘算效率(也就是缩短盘算时间、镌汰内存空间需求量)提高了10~1000倍。。 。。。。因此,,接纳该软件可使得原来需要超等盘算机的基因组装盘算,,能够在通俗效劳器(甚至办公室事情站)上完成。。 。。。。

    综合测试显示:接纳测序深度仅为30x的三代基因测序数据,,Sparc取得组装共识时过失率低于0.5%;;;;同时与现在最优异的同类软件相比,,Sparc可节约盘算时间和内存达80%。。 。。。。

    马占山告诉《中国科学报》记者:“在三代测序领域的另一主要突破——若是各人都约定接纳一致或类似的组装质量,,金年会软件关于测序深度的要求一样平常仅为同类其他软件的一半,,这意味Sparc/DBG2OLC有可能节约一半的测序本钱。。 。。。。”

    类似于二代测序手艺,,现在三代测序软件已经足以知足三代测序仪(硬件)的需求。。 。。。。“金年会手艺着实已经解决了三代手艺与二代手艺相较量的弱点,,那就是盘算量大(盘算极端耗时、需要超高速和超大内存的超等盘算机或集群)和测序过失率超高的缺陷。。 。。。。并且,,该手艺也降低了本钱。。 。。。。”因此,,马占山以为三代测序手艺以后推广更多是市场开拓问题,,而不是手艺问题。。 。。。。

    值得一提的是,,DBG2OLC 和 Sparc所开发的算法解决了最新三代手艺最为重大的要害手艺难题。。 。。。。在测序硬件手艺泛起更新一代手艺之前,,这一领域软件的生长已经完全可以知足硬件手艺的需求。。 。。。。特殊是最新Sparc算法的“线性重漂后”意味着该问题最高效率级别的算法已经找到,,为此,,Sparc相助团队已经将软件研发转向生物医学的另一热门:肠道菌群与人体疾病和康健关系的研究。。 。。。。

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